Die heute empfohlene Vorgehensweise bei Wunsch nach möglichst viel Information zum Gesundheitszustand des Kindes und zum zu erwartenden Schwangerschaftsverlauf ist die Durchführung des spezialisierten Erst-Trimester-Screenings, ggf. mit PE-Screening, in der 13./14. SSW. Bei unauffälligem Ergebnis kann ggf. auf eine weitere Diagnostik verzichtet werden. Auf Wunsch kann aber auch ergänzend ein NIPT für zusätzliche Sicherheit erfolgen.
Auch bei unklaren Befunden oder leicht erhöhten Risiken, die es in seltenen Fällen gibt, helfen die NIPT häufig, eine risikobehaftete invasive Diagnostik zu vermeiden. Auf diesem Weg können heute die meisten unnötigen Fruchtwasseruntersuchungen bei Falsch-Positiven Fällen vermieden werden. Bei sehr auffälligem ETS empfiehlt sich ggf. eine sofortige Abklärung mittels invasiver Diagnostik, falls gewünscht.
Dieses Vorgehen ist für die meisten Schwangeren der effektivste Weg und ermöglicht dem größten Teil der Schwangeren, beruhigt die Schwangerschaft zu genießen, ohne unnötige Risiken für das Kind einzugehen. In Einzelfällen können aber auch andere Vorgehensweisen sinnvoll sein.