Seit dem 01. Juli 2022 ist der NIPT für die Trisomien 13, 18 und 21 in folgenden Situationen eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung:

• Wenn sich aus der Geschichte der Patientin oder durch eine andere Untersuchung (z.B. Ultraschall) ein Hinweis auf eine Trisomie ergibt.  
• Wenn eine Patientin gemeinsam mit ihrem Arzt/ihrer Ärztin zu der Überzeugung gelangt, dass der Test in der persönlichen Situation der Patientin notwendig ist.

Die NIPTs haben die beste Erkennungsrate und Genauigkeit für die Trisomie 21. Die Trisomien 13 und 18 können auch von allen Tests mit einer ausreichend hohen Genauigkeit erkannt bzw. ausgeschlossen werden. Allerdings ist die Genauigkeit nicht mehr ganz so hoch wie für die Trisomie 21.

Der qualifizierte frühe Fehlbildungs-Ultraschall zwischen 12+0 und 13+6 SSW (das Erst-Trimester-Screening) wird zusätzlich zum NIPT dringend empfohlen, da hiermit – anders als beim NIPT – ein großer Anteil schwerwiegender Fehlbildungen und andere genetische wie nicht-genetische Erkrankungen bereits früh erkannt werden können.

Die Untersuchung auf Störungen der Geschlechtschromosomen kann auf Wunsch kostenpflichtig hinzugebucht werden. Diese sollte man sehr differenziert betrachten, bevor man sich dafür entscheidet. Störungen wie das Turner-Syndrom (Frauen mit nur einem X-Chromosom, X0), das Klinefelter-Syndrom (Männer mit 2 X-Chromosomen, XXY) oder das Triple-X-Syndrom (Frauen mit 3 X-Chromosomen, XXX) gehen mit einer normalen Intelligenz einher und zeigen häufig nur ganz minimale Abweichungen von der Norm was Körperfunktionen oder Verhalten angeht. Diese Menschen fallen im normalen Alltag meist gar nicht auf. Und trotzdem führt eine solche pränatale Diagnose sehr häufig zu extremer Verunsicherung und daraus resultierenden (unnötigen) Abbrüchen der Schwangerschaft. Deswegen sollte sich jedes Elternpaar sehr gut überlegen, ob eine solche Diagnostik vorgeburtlich wirklich gewünscht wird.

Genauso wie für die Bestimmung der Geschlechtschromosomen und ihrer Störungen gilt auch für die anderen genetischen Erkrankungen, die sogenannten Mikrodeletions- oder Mikrodupliaktionssyndrome wie z.B. das Di-George-Syndrom, Angelman-Syndrom etc., dass die Tests sehr sicher sind, wenn sie sagen, dass Ihr Kind dieses Syndrom nicht hat (ca. 99,99 %). Wenn sie allerdings behaupten, dass ein solches Syndrom vorliegt (sogenannter positiver Vorhersagewert) ist die Genauigkeit z.T. sehr schlecht. Je nach Syndrom liegt dann nur in ca. 5 – 60 % tatsächlich eine solche Fehlbildung vor. Die „Falsch-Positiv-Rate“ ist also bei diesen Syndromen teilweise sehr hoch. Als Folge kann es zu einer maximalen Verunsicherung und ungerechtfertigten Verängstigung kommen. In der Regel wird dann eine Fruchtwasseruntersuchung (ab der 16. SSW möglich) resultieren mit den entsprechenden Risiken. Ein Großteil dieser Fruchtwasseruntersuchungen wird dann ergeben, dass das Kind zu Unrecht „verdächtigt“ wurde.

Wie bei den geschlechtschromosomalen Störungen zeigen auch diese Gendefekte mitunter ein sehr variables Krankheitsbild. Teilweise von komplett unauffälliger Entwicklung bis hin zu schwereren Einschränkungen oder Fehlbildungen. Der Nachweis eines Gendefektes heißt mit anderen Worten nicht automatisch, dass ein Kind in seinem Leben Einschränkungen erfahren muss. Diese Variabilität in der Ausprägung kann es im Einzelfall sehr schwierig werden lassen, wie mit einer solchen Diagnose umgegangen werden soll. Im schlechtesten Fall könnte es zu einer Beendigung einer Schwangerschaft bei einem später eigentlich unauffälligen Kind kommen.

Diese Einschränkung in der Genauigkeit sowie die möglicherweise schwierige Entscheidungsfindung im Falle eines auffälligen Befundes muss man sich klarmachen, wenn man sich für einen Test mit der Untersuchung auf geschlechtschromosomale Störungen sowie Mikrodeletions-/ Mikroduplikationssyndrome entscheidet.