Der Begriff Erst-Trimester-Screening (ETS) bezieht sich auf eine Ultraschalluntersuchung, welche in der 12.-.14.SSW durchgeführt wird. Allerdings ist der Umfang des Erst-Trimester-Screenings leider bisher nicht einheitlich geregelt. Daher findet man in dem "Sammeltopf Erst-Trimester-Screening" völlig unterschiedliche Angebote.
So beschränkt sich bei einigen Untersuchern das Erst-Trimester-Screening auf die Messung der Nackentransparenz (NT, auch sogenannte Nackenfalte) sowie zweier Plazentahormone (PAPP-A und fßHCG). Mit Hilfe dieser wird dann ein Risiko für die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21,18 und 13) berechnet. Die Genauigkeit dieser Form des Erst-Trimester-Screenings ist relativ gering. Es werden lediglich ca. 80% der Trisomien erkannt. Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler o.ä. werden hierbei nicht erkannt. Außerdem kommt es bei dieser Untersuchung relativ häufig zu falsch auffälligen Befunden.
Andere Anbieter des Erst-Trimester-Screenings ergänzen die NT- und Hormonmessung durch sogenannte Zusatzmarker. Hierbei werden z.B. die Funktion der Trikuspidalklappe am Herzen oder der Blutfluss im Ductus venosus, einer Vene im kindlichen Bauch, untersucht und in die Risikoberechnung für Trisomien einbezogen. Bei dieser Form des Erst-Trimester-Screenings ist die Erkennungsrate für Trisomien etwas höher als bei der reinen NT-Messung. Auch treten falsch auffällige Befunde etwas seltener auf. Allerdings werden auch bei dieser Form des ETS Fehlbildungen, wie z.B. Herzfehler, in der Regel nicht erkannt.
Die ausführlichste Form des ETS beinhaltet eine Risikoberechnung für Chromosmenanomalien auf Grundlage der NT-Messung, der Plazentahormone, sämtlicher möglicher Zusatzmarker (Nasenbein, Trikuspidalklappe, Ductus venosus) sowie des Ausschlusses bestimmter, für Chromosomenstörungen typischer Fehlbildungen. Hierzu gehören der sogenannte atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AVSD, Herzfehler), eine Zwerchfellherne, eine Nabelherne, eine bestimmte Hirnfehlbildung (Holoprosencephalie) sowie eine vergrößerte Blase. Des weiteren können bei dieser ausführlichen Form des ETS auch weitere nicht-genetische Fehlbildungen wie Herzfehler, Nierenfehlbildungen etc. ausgeschlossen bzw. erkannt werden. Diese Form des ETS wird in der Regel nur in auf Pränataldiagnostik spezialisierten Zentren angeboten.
